Segundo estudos, a Síndrome de Angelman está presente em uma de cada 12 mil crianças que nascem. Isso mostra que sua incidência é considerável, mesmo sendo muito pouco falada. Provocado por uma mutação genética, o distúrbio exige cuidados, pois causa sérias anomalias neurológicas desde a infância.

De acordo com o neurologista infantil Dr. Clay Brites, do Instituto NeuroSaber, as características da síndrome incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, além de problemas de coordenação motora e ataxia. “Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida. Podem também estar associados a crises epilépticas de difícil controle.”

- Quem sofre desse distúrbio costuma ter uma face de constante felicidade e sorriso. Apresenta também dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar numa fase mais tardia da infância, mas, geralmente, estabilizam até a fase adulta. Essas pessoas podem possuir ainda a pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose – esclarece.

Brites explica que o diagnóstico se dá por meio de análise genética, como também pela observação da reunião de várias características e dos aspectos clínicos. “A percepção da ocorrência de crises convulsivas e da presença de características físicas bem peculiares também auxiliam no diagnóstico”.

- Nas crianças que já constituíram a maneira de caminhar, o jeito de andar chama a atenção pelo aspecto desequilibrado, com pernas abertas e braços ligeiramente abertos, numa tentativa de firmar o equilíbrio. É dotado ainda de movimentos cambaleantes e trêmulos – detalha.

O neurologista infantil explica que o tratamento é feito por uma equipe de profissionais variados, envolvendo fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais. “Esse grupo multidisciplinar utiliza exercícios como a hidroterapia, a musicoterapia e as atividades voltadas para questão da motricidade da criança. Para as epilepsias, os medicamentos são os mais recomendados”.

- Recentemente, pesquisadores têm tentado desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene, mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental – comenta.