A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é obrigatória no Brasil e oferecida gratuitamente no SUS. A coleta da amostra de sangue, retirada do calcanhar do bebê, que deve ter de três a cinco dias de vida, pode detectar doenças raras, facilitando o tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida. 

O problema é que a versão do teste disponibilizada na rede pública detecta até seis doenças, enquanto a opção expandida, encontrada nas redes particulares, faz o diagnóstico de até 53 condições. 

A diferença entre o número de doenças detectadas nos exames pagos e gratuitos fez com que instituições de pacientes e familiares lutassem pelo acesso no SUS. 

Somente alguns locais, como Brasília e o estado da Bahia, disponibilizam o teste de forma gratuita. "Lá eles têm estrutura para o ampliado, mas todos os estados deveriam ter", diz Erlane Ribeiro, geneticista e coordenadora do Hospital Infantil Albert Sabin, referência no tratamento de doenças raras no Ceará. 

Segundo Ribeiro, alguns exames podem mapear alterações genéticas nos pais, antes de eles decidirem ter o filho. "Mas não tem como ter 100% de certeza. A maneira mais efetiva de saber se há presença de alteração é o teste do pezinho, que analisa o que corre no sangue do bebê."

A SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria) divulgou em 2019 uma entrevista com Antônio Condino-Neto, presidente do Departamento Científico de Imunologia Clínica, que sugeriu que o preço é o principal motivo para o teste ampliado não ser uma realidade para todos. 

"Porém, quando os testes são realizados em massa, seguramente o valor cairá muito. Além disso, quando o paciente é identificado e começa o tratamento precocemente, isto gerará uma economia grande, se comparado ao valor gasto para o tratamento das complicações.".

Ribeiro diz que, se o problema for o dinheiro, sem o tratamento precoce dessa criança, o gasto posterior é maior, impactando não só na vida do diagnosticado, mas da família toda e até da sociedade como um todo. "O indivíduo não vai estudar, não vai trabalhar. Se não tratar, evolui para geralmente doenças mentais, além de alteração física. Isso é o que a gente quer evitar. O teste dá o diagnostico laboratorial que nenhum exame físico faz. É o mais importante.".  

A médica ainda acrescenta que a distribuição também pode ser um problema. "Minas, Brasília e Bahia fazem, mas em outros locais nem o básico oferecido pelo SUS é feito, muito por conta da dificuldade de acesso ao local. Imagine levar máquinas para um lugar ribeirinho no Amazonas, por exemplo". Entretanto, ela reforça que isso não deve impedir a tentativa para os que conseguem ter acesso. "Temos que pensar em todo mundo.".

Segundo o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara, sendo 75% delas crianças.